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背景
FLT3基因突变是一种常见的急性髓系白血病（AML）的遗传变异，其发生率约为30%。FLT3酪氨酸激酶域点突变，大多数突变是影响D835的点突变（最常见的是D835Y），但有一小部分涉及I836的帧内缺失。这些突变位于FLT3的第二个酪氨酸激酶域的激活环内，并被认为可以激活FLT3受体信号，从而促进AML细胞的增殖和分化。
与FLT3-ITD（内部串联重复）突变相比，FLT3-TKD的发生率要低得多，在初诊AML患者中，约5%的患者存在FLT3-TKD突变，且FLT3-TKD点突变的AML患者治疗效果较差。因此，任何类型的疑似或确诊AML患者，初诊时推荐包括FLT3-ITD和TKD突变的检测，以用于判断预后和/或指导治疗。
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