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人CKIT基因突变检测试剂盒（RUO）

货号：A004 规格：20人份/盒

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产品描述

背景

胃肠间质瘤（GastrointestinalStromalTumors，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体α（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变，包括SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变等。

从整个消化道肿瘤的发病情况来看，GIST的发病率仅次于胃癌和结直肠癌，占胃肠道恶性肿瘤的1%-3%。GIST的年发病率约为10-15/100万，中国每年发病人数约为2-3万例。美国每年新诊患者超过5000例。GIST在不同地理位置的发病率有所不同，在4.3-6.8/百万到19-22/百万之间。GIST发病的中位年龄在50岁左右。胃部是最常见的原发部位（55%），其次是小肠（30%）和直肠（5%）。极少数情况下，GIST在其他胃肠道部位或胃肠道外的脏器发生。过去，GIST被分为胃肠道肉瘤、平滑肌肉瘤、平滑肌瘤、神经丛肉瘤、平滑肌母细胞瘤、胃肠自主神经肿瘤（GANTs）或恶性非特异性组织细胞瘤等。

胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST）中最常见的致癌驱动基因为c-KIT和PDGFRA突变，其中c-KIT突变约占75-80%，PDGFRA突变约占8-10%，野生型GIST（c-KIT或PDGFRA无突变）约占10-15%。约 85% 儿童 GIST 和 10%~15% 成人 GIST 为野生型 GIST。大多数c-KIT突变发生在第11外显子(90%)或第9外显子(8%)，较少发生在第13外显子(1%)或第17外显子(1%)；PDGFRA突变最常见于第12、14和18外显子中，第18外显子中的D842V突变频率最高(62.6%)。c-KIT外显子11突变在中国人GIST中占到66.9%，而在PDGFRA基因突变中最常发生于外显子18和12。野生型GIST被证明与多种基因突变有关。

产品特性

样本类型：肿瘤新鲜组织、石蜡切片或保存好的DNA

方法学：PCR测序

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